Diabete insipido: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e come curarlo

Il diabete insipido è una malattia piuttosto rara caratterizzata da poliuria, cioè l’eliminazione di elevate quantità di urina. In altre parole, è una condizione che induce il corpo a generare troppa pipì. Infatti, la maggior parte delle persone produce da 1 a 3 litri di urina al giorno, mentre chi soffre di diabete insipido ne può produrre fino a 20 litri al giorno. 

L’organismo risponde alla perdita di urina aumentando la sensazione di sete per ripristinare i liquidi persi (polidipsia). Si tratta quindi di un’alterazione del meccanismo del bilanciamento idrico ed è di natura ormonale.

Ci sono diverse forme di diabete insipido dovute a cause diverse. È comunque una patologia rara che colpisce circa 1 persona su 25.000 in tutto il mondo. 

Vediamo nel dettaglio di cosa si tratta. 

Diabete insipido: che cos’è?

E’ una condizione clinica determinata da una scarsa produzione dell’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina), una sostanza che aiuta i reni e l’organismo a conservare la giusta quantità di acqua. Si forma nell’ipotalamo (una piccola ghiandola posta alla base del cervello) ed è immagazzinato nella ghiandola pituitaria, per poi essere immesso nel flusso sanguigno. 

L’ADH serve quindi a diminuire la produzione di urina per evitare il rischio di disidratazione. Le conseguenze di un’alterazione nella sintesi di quest’ormone sono quindi un’eccessiva formazione di urina, molto diluita, e una sete eccessiva. 

Il diabete insipido è una malattia rara, con una prevalenza di 1:25.000. Meno del 10% può essere attribuito a forme ereditarie.

Sono 4 le forme di diabete insipido e si differenziano per la causa primaria che determina la malattia, come vedremo in seguito. 

Cos’è l’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina)?

Si tratta di un ormone prodotto dall’ipotalamo e immagazzinato e rilasciato dalla ghiandola pituitaria.

Gli ormoni sono sostanze chimiche che coordinano diverse funzioni organiche, trasportando messaggi agli organi, alla pelle, ai muscoli e ad altri tessuti attraverso il sangue. Questi segnali indicano all’organismo cosa fare e quando.

L’ipotalamo è la parte del cervello che controlla il sistema nervoso autonomo e l’attività della ghiandola pituitaria. Produce ADH e poi lo invia alla ghiandola pituitaria per la conservazione e il rilascio.

Si tratta di una piccola ghiandola situata alla base del cervello, proprio sotto l’ipotalamo. Fa parte del sistema endocrino ed è responsabile della produzione, immagazzinamento e rilascio di molti ormoni diversi, tutti necessari per la salute dell’organismo. 

L’ADH, nello specifico, regola l’equilibrio idrico nel corpo, tenendo sotto controllo la quantità di acqua che i reni riassorbono mentre filtrano le scorie dal sangue. 

L’organismo normalmente produce e rilascia più ADH quando si è disidratati o per regolare la pressione sanguigna. L’aumento di questo ormone, infatti, indica ai reni di trattenere più acqua invece di rilasciarla nell’urina.

Nella maggior parte dei casi di diabete insipido, è l’ipotalamo che non produce abbastanza ADH o la ghiandola pituitaria non ne rilascia abbastanza nel sangue o, ancora, i reni non sono correttamente ricettivi all’ADH. Queste possibili disfunzioni causano quindi una perdita di acqua frequente ed eccessiva attraverso l’urina.

Diabete insipido e diabete mellito sono la stessa cosa?

No, non sono la stessa malattia. Sebbene entrambe le condizioni possano aumentare la sete, l’assunzione di liquidi e la minzione, non c’è tra loro alcuna correlazione.

Nel diabete mellito, si assiste a un innalzamento dei livelli di glucosio nel sangue e i reni cercano di rimuovere il glucosio in eccesso attraverso le urine.

Nel diabete insipido, invece, i livelli di glucosio nel sangue sono normali, ma i reni non riescono a espellere correttamente l’urina.

Il diabete insipido e il diabete mellito sono quindi due condizioni distinte con cause e trattamenti diversi. Condividono il nome “diabete”, perché in entrambi si assiste a un aumento della sete e a minzione frequente.

La parola “diabete”, infatti, deriva dalla parola greca diabainein, che vuol dire “attraversare”, proprio come i liquidi che percorrono rapidamente l’organismo in queste condizioni.

Il diabete mellito, più noto nelle sue forme dette di tipo 1, di tipo 2 o gestazionale, si verifica quando il pancreas non produce insulina o non ne produce abbastanza, oppure l’organismo non riesce a utilizzarla correttamente. L’insulina è un ormone decisivo per trasformare il cibo in energia.

Se l’organismo non ha sufficiente insulina per trasformare il glucosio in energia, inizia a scomporre tessuto adiposo e muscolare per ottenere l’energia necessaria, producendo però anche delle sostanze chiamate chetoni.

Un eccessivo livello di chetoni può acidificare il sangue, quindi il corpo, per autoproteggersi, cerca di liberarsene attraverso l’urina. Per questo motivo, i sintomi del diabete spesso includono tanta sete e minzione frequente.

Sintomi del diabete insipido

I sintomi primari, comuni a tutte le 4 tipologie di diabete insipido, includono comunque polidipsia (sensazione di sete molto intensa), poliuria e nicturia (necessità di urinare durante la notte). 

La poliuria è una produzione di urina superiore a 3 L/giorno negli adulti o 2 L nei bambini. 

Vediamo allora i sintomi principali.

• Bisogno di urinare spesso, sia di giorno che di notte (anche ogni 15 minuti). Se la compensazione dell’apporto dei liquidi persi non è possibile, può svilupparsi rapidamente uno stato di disidratazione, con pressione arteriosa bassa e shock.
• Aumento del volume di urina eliminata. L’urina è quasi incolore e prodotta in grandi quantità (fino a 20 litri al giorno).
• Avere molta sete e avvertire la sensazione di secchezza delle fauci, quindi bere più spesso.
• Sonno e riposo compromessi con presenza di disturbi come stanchezza, insonnia, alterazione dell’umore, senso di malessere, difficoltà nel concentrarsi e nello svolgere le normali attività quotidiane e professionali. 
• Vertigini e svenimento.

Come capire se un bambino ha il diabete insipido

Nei bambini piccoli, invece, può essere difficile riconoscere una precisa sintomatologia, pertanto si può sospettare la presenza del diabete insipido in caso di:

• Pianto frequente.
• Irritabilità.
• Crescita più lenta del previsto.
• Febbre.
• Calo ponderale inspiegabile.

Nei bambini più grandi, invece, si può manifestare con:

• Letto bagnato (anche se è opportuno tenere presente che non tutti i bambini che bagnano il letto hanno il diabete insipido).
• Mancanza di appetito.
• Senso di affaticamento.

Cause e soggetti a rischio

Come abbiamo visto, la causa principale del diabete insipido è la mancata o insufficiente secrezione dell’ormone antidiuretico (vasopressina o ADH) da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi o una ridotta sensibilità dei reni all’azione di questo ormone. 

Le cause possono essere congenite (ad esempio, in caso di malformazioni a livello cerebrale, presenti fin dalla nascita), genetiche o acquisite (come nel caso di traumi, interventi chirurgici o tumori). 

Tuttavia, sono diverse anche in base alle differenti forme della malattia. 

Vediamo quindi quali sono le tipologie di diabete insipido.

Tipi di diabete insipido

Come abbiamo visto si tratta di una malattia dovuta a un alterato funzionamento della vasopressina (ADH), responsabile della regolazione della funzionalità renale e del corretto bilanciamento dei liquidi corporei.

A seconda delle cause scatenanti, si distinguono  quattro tipi di diabete insipido.

Diabete insipido centrale

Nel diabete insipido centrale, l’ipotalamo non produce una quantità sufficiente di vasopressina. Quando la quantità di liquidi organici è troppo bassa, la ghiandola pituitaria rilascia ADH nel flusso sanguigno.

L’ormone segnala ai reni di conservare i liquidi, estraendo i fluidi dalle urine e restituendoli al flusso sanguigno. Ma se l’organismo non è in grado di produrre abbastanza vasopressina, i fluidi sono eliminati con le urine.

Le principali cause di questa forma di diabete insipido includono:

• Danni all’ipotalamo o alla ghiandola pituitaria per interventi chirurgici, infezioni, infiammazioni, tumori o traumi alla testa.
• Malattie autoimmuni.
• Mutazione genetica ereditaria.

Diabete insipido nefrogenico (NDI)

In questo caso l’organismo produce una quantità sufficiente di vasopressina ma i reni non interagiscono con l’ormone come dovrebbero. 

La diretta conseguenza è l’eliminazione con le urine di una quantità eccessiva di liquidi. Le cause possono comprendere:

• Alcuni medicinali, in particolare quelli usati per trattare alcuni disturbi psichiatrici. 
• Bassi livelli di potassio nel sangue.
• Alti livelli di calcio nel flusso ematico.
• Tratto urinario bloccato.
• Mutazione genetica ereditaria.
• Malattia renale cronica.

Diabete dipsogenico

Per un disturbo dell’ipotalamo, si avverte più sete e quindi si è portati a bere più liquidi, con la necessità di urinare spesso. Le cause possono includere:

• Danni all’ipotalamo per intervento chirurgico, infezione, infiammazione, tumore o trauma cranico.
• Alcuni farmaci.
• Disturbi mentali.

Diabete insipido gestazionale

E’ una condizione abbastanza rara e momentanea che può insorgere durante la gravidanza. Si può verificare quando la placenta della madre secerne una quantità eccessiva di un enzima (vasopressinasi) che scompone la vasopressina. Le donne con gravidanze gemellari hanno, infatti, maggiori probabilità di sviluppare questa condizione perché il tessuto placentare è più esteso. 

Si verifica in circa 1 gravidanza su 30.000. Di solito però è sotto diagnosticata, poiché la poliuria durante la gravidanza è considerata normale.

Infine, poiché il fegato svolge un ruolo importante nella regolazione della vasopressinasi, anche le malattie e le condizioni che influenzano la funzionalità epatica aumentano il rischio di contrarre questo tipo di diabete insipido. 

Chi ha maggiori probabilità di svilupparlo?

Persone di tutte le età possono sviluppare questa patologia. Tuttavia le probabilità crescono nei seguenti casi:

• Avere una storia familiare di diabete insipido.
• Intervento chirurgico al cervello o un grave trauma cranico.
• Assumere medicinali che possono causare problemi ai reni, inclusi alcuni farmaci per il disturbo bipolare e i diuretici.
• Soffrire di disturbi metabolici (alti livelli di calcio o bassi livelli di potassio nel sangue).

Diagnosi ed esami strumentali

Il primo passaggio è un esame fisico e l’anamnesi da parte del medico di base che permette di risalire alla comparsa della sintomatologia, di accertare la familiarità con la malattia, la presenza/assenza di poliuria durante la notte, di malattie psichiche o se è in atto una terapia farmacologica.

Poi si passa ai seguenti accertamenti diagnostici.

Analisi delle urine e del sangue

Serve per rilevare se l’urina è troppo diluita o acquosa. Può anche indicare il livello di glucosio nel sangue, il che consente una diagnosi differenziale e di escludere il diabete mellito, causa frequente di poliuria. 

Il prelievo ematico misura anche i livelli di sodio e la quantità di determinate sostanze nel sangue, che possono aiutare nella diagnosi e, in alcuni casi, a determinare il tipo di diabete insipido. Misura anche il livello della vasopressina.

Test della sete

Il test prevede di non bere liquidi per 8 ore consecutive per stimolare la produzione di ADH. 

Si utilizza per confermare la diagnosi di diabete insipido e per distinguere tra i due tipi di diabete insipido, quello centrale e quello nefrogenico. Si procede eseguendo una determinazione dei livelli di ADH e somministrando una dose di ADH sintetica.

Si misura poi l’osmolalità (cioè la misura della concentrazione di una soluzione) del sangue e delle urine a intervalli regolari, prima e dopo la somministrazione dell’ormone.

L’obiettivo è monitorare la risposta dell’organismo alla privazione dell’acqua e all’azione dell’ADH somministrato. È una procedura che va eseguita sotto stretto controllo medico, poiché può causare grave disidratazione e rappresentare un rischio per chi soffre anche di altre patologie.

Si misurerà quindi la quantità di urina prodotta e il peso corporeo, prima di iniziare il test e ogni 2 ore; ciò consente di valutare la necessità d’interrompere il test se si registra una riduzione di peso >5%. 

Risonanza magnetica (MRI)

Una risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per creare immagini dei tessuti cerebrali. Il medico può prescrivere questo esame per identificare eventuali danni all’ipotalamo o alla ghiandola pituitaria che potrebbero causare il diabete insipido.

Test di stimolazione

Durante questo test, è somministrata una soluzione endovenosa che stimola l’organismo a produrre vasopressina. Si misura quindi il livello ematico di copeptina, una sostanza che aumenta insieme alla vasopressina. 

I risultati possono indicare la presenza di diabete insipido o una condizione diversa chiamata polidipsia primaria, cioè il bisogno di bere in continuazione, senza riuscire a calmare la sete. La parola polidipsia deriva dal greco e letteralmente significa “molta sete”.

Diabete insipido: cure, terapie, rimedi e trattamenti

Il farmaco di scelta per il trattamento del diabete insipido è il DDAVP o desmopressina, che appartiene al gruppo di medicinali detti analoghi della vasopressina e che riducono, in modo temporaneo, la quantità di urina prodotta dall’organismo. 

Può essere somministrato per via orale, intranasale o parenterale. Generalmente, la produzione di urina diminuisce 1 o 2 ore dopo la somministrazione e la durata dell’azione varia da 6 a 18 ore. Il dosaggio del farmaco è individuale.

Nella prima infanzia, i liquidi da soli possono essere una strategia di gestione. Nei bambini più grandi, invece, lo spray intranasale e la forma orale sono la scelta preferita dai medici. Il DDAVP orale ha dimostrato, infatti, di essere particolarmente utile durante l’infanzia e con poche complicazioni. 

L’iponatriemia (bassi livelli di sodio nel sangue) è l’unico rischio potenziale se il farmaco è somministrato in eccesso e per un lungo periodo di tempo.

I sintomi includono mal di testa, nausea, vomito e convulsioni. Invece, gli effetti collaterali, anche se rari, del DDAVP intranasale includono:

• Irritazione oculare.
• Mal di testa.
• Vertigini.
• Rinite o epistassi.
• Tosse.
• Vampate di calore.
• Nausea.
• Vomito.
• Dolore addominale.
• Dolore toracico.
• Palpitazioni.
• Tachicardia.

L’uso di questo farmaco durante la gravidanza è sicuro e non è correlato a effetti avversi sulla madre o sul feto. Tuttavia è necessario sempre consultare il proprio medico, l’unico che può prescriverlo.

Nel diabete insipido centrale, la terapia d’elezione prevede l’uso della desmopressina, mentre i diuretici tiazidici possono essere indicati nei casi di carenza parziale dell’ormone antidiuretico ADH.

Nel caso di diabete insipido nefrogenico, invece, ciò che conta è curare la patologia renale sottostante o la sospensione di farmaci che possono essere tossici per i reni. 

Possibili complicazioni

Quali sono le complicanze del diabete insipido? La principale è la disidratazione, cioè l’eccessiva perdita di liquidi ed elettroliti che non permette un corretto funzionamento dell’organismo. 

Se particolarmente grave, può anche comportare sofferenza cerebrale, collasso e, nei casi più gravi, perfino il decesso.

I sintomi della disidratazione possono includere:

• Sete e bocca asciutta.
• Sensazione di vertigini o stordimento quando si è in piedi.
• Sentirsi affaticati e stanchi.
• Difficoltà a eseguire semplici compiti mentali.
• Nausea.
• Svenimento.

Prevenzione e convivenza con la malattia

Contro l’insorgenza del diabete insipido sono poche le strategie attuabili. Tuttavia, in linea generale, chi soffre di questa patologia dovrebbe:

• Prevenire la disidratazione.
• Avere sempre con sé documenti che attestino la patologia, affinché i soccorritori abbiano le informazioni necessarie per intervenire.
• Portare sempre con sé i farmaci necessari.

La dieta e l’alimentazione possono influire sul decorso della malattia?

Secondo gli studi, né l’alimentazione, né diete specifiche possono causare o prevenire il diabete insipido. Per ridurre i sintomi, il medico può suggerire di seguire una dieta a basso contenuto di sale e di proteine ​​per aiutare i reni a produrre meno urina, ma nessun alimento può sostituire il farmaco. 

Tuttavia, uno stile di vita sano e una dieta equilibrata possono essere senz’altro utili. Così come è importante evitare gli alcolici, che hanno un effetto disidratante. 

I medici consigliano anche di aumentare la quantità di liquidi assunta quotidianamente per migliorare l’idratazione e di seguire un dieta iposodica.

Si può prevenire il diabete insipido?

Purtroppo la risposta è no. Non è possibile attuare strategie efficaci di prevenzione quando si parla di diabete insipido. Tuttavia, si possono adottare alcuni accorgimenti per gestire al meglio questa patologia.

È fondamentale prevenire la disidratazione, quindi è bene avere sempre a portata di mano acqua e i farmaci necessari per tenere sotto controllo la malattia. 

È anche utile indossare un braccialetto medico o portare con sé un foglietto in cui è indicato che si soffre di questa malattia, in caso di incidenti o perdita di coscienza, in cui non è possibile parlare con il soccorritore.

Fonti

1. NIH – NationalInstitute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
2. Hormone Research in Paediatrics.
3. Cleveland Clinics.
4. John Hopkins Medicine.
5. StatPearls.
6. Endocrinologia oggi.