Sclerodermia: cos’è, cause, sintomi, tipi, cure e prevenzione

La sclerodermia, o sclerosi sistemica, è una malattia rara cronica, ad eziologia sconosciuta, inserita tra quelle reumatiche e connettive. Come indica il nome, “pelle dura”, la patologia è contraddistinta da fibrosi diffusa, alterazioni cutanee, vascolari, articolari e degli organi.

Compromessi risultano soprattutto esofago, con disfagia, polmone, con ipertensione, cuore, con anomalie cardiache, e reni, fino all’insufficienza. La malattia riguarda 4 volte di più le donne e compare di solito tra i 15 e i 44 anni.

La genesi della malattia è ritenuta multifattoriale, con alla base un processo autoimmune. I sintomi più comuni sono il fenomeno di Raynaud, poliartralgia, pirosi, tumefazione e fibrosi cutanea e retrazione delle dita.

L’interessamento di polmone, cuore e reni è responsabile del maggior numero di decessi da sclerodermia. Tuttavia, l’evoluzione della malattia dipende da soggetto a soggetto e dalla forma implicata che determina un andamento più o meno negativo.

La diagnosi si basa sui segni caratteristici della malattia, come le lesioni cutanee, le manifestazioni muscolo-scheletriche e il fenomeno di Raynaud. Gli esami di laboratorio, in particolare la ricerca di anticorpi specifici, confermano la malattia e aiutano nella prognosi.

Un trattamento mirato non esiste per cui si adottano rimedi per alleviare i sintomi e limitare i danni.

Sclerodermia: cos’è

Detta anche “sclerosi sistemica”, è una malattia cronica caratterizzata da degenerazioni e sclerosi in varie parti del corpo. Il significato del suo nome è in riferimento alla “pelle dura” che si trasforma in tal modo nella malattia.

In effetti, questa è una patologia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute e gli organi interni.

Malattia reumatica

Particolarmente rilevante il fatto che la sclerodermia rientra nelle forme gravi delle malattie reumatiche e delle sindromi “connettive”.

Tuttavia, l’eziologia della patologia non è ancora ben definita, anche se alla base c’è la disfunzione del sistema immunitario. Infatti la sclerodermia, che è evolutiva, comporta un’anormale aggressione immunitaria dell’organismo. In contemporanea, si assiste ad alterazioni del distretto vascolare che portano allo sviluppo progressivo di fibrosi.

Le anomalie date dalla patologia riguardano cute, articolazioni e organi interni, associate a quelle dei vasi sanguigni.

Fenomeno di Raynaud e sclerodermia

Il bersaglio del meccanismo autoimmune sarebbero le cellule endoteliali che costituiscono il rivestimento interno dei vasi sanguigni. Inoltre, alla cattiva irrorazione sanguigna di cute e vari organi, si associa una maggior produzione di collagene, responsabile di fibrosi.

Infatti, i tessuti normali qui vengono sostituiti da quello connettivo che non possiede elasticità e corretta funzionalità.

Il segno iniziale della sclerodermia è sulla punta delle dita, con l’edema a cui fa seguito l’ispessimento e l’indurimento.

Nella mano, si manifesta spesso il fenomeno di Raynaud, con le dita che reagiscono al freddo o all’emozione. In queste situazioni, le dita diventano improvvisamente pallide e pizzicano oppure sono insensibili o dolenti.

I primi sintomi della malattia sono appunto episodi di insufficienza vascolare alle estremità, con spasmi ai piccoli vasi.

Primi segni della malattia

All’inizio, la sclerosi sistemica può rivelarsi anche con:

• bruciore di stomaco
• difficoltà a deglutire
• affanno.

Spesso al quadro dei disturbi si aggiungono dolori in alcune articolazioni e, a volte, una polimiosite, con debolezza muscolare. Inoltre, può danneggiare ampie zone di cute oppure essere circoscritta alle dita.

Nella forma diffusa, la patologia progredisce e la pelle diventa più colorata, lucida e scura del normale.

Soprattutto viene colpita la cute del volto tanto che può causare incapacità di cambiare espressione. Quando i tessuti infiammati scivolano l’uno sull’altro, in particolare nelle ginocchia, è possibile avvertire un rumore di scroscio.

A causa della cicatrizzazione della cute, dita, polsi e gomiti possono contrarsi e bloccarsi in posizione fissa. Inoltre, sui polpastrelli delle dita e sulle nocche, si sviluppano ulcere, mentre in alcune zone possono comparire vene a forma di ragno.

Queste teleangectasie si possono evidenziare soprattutto su:

• volto
• labbra
• lingua
• torace
• dita.

Particolari tumefazioni, contenenti calcio, si formano sulle dita, a livello di alcune articolazioni o di altre parti ossee.

Organi colpiti

La sclerosi cicatriziale di solito danneggia l’estremità inferiore dell’esofago, che collega bocca e stomaco. In genere, la malattia può provocare l’accumulo di sclerosi cicatriziali nei polmoni, con conseguente difficoltà respiratoria.

Anche intestino, fegato, reni e cuore possono essere compromessi dalla sclerodermia, fino a perdere le loro funzioni. Una variante meno grave, la sindrome CREST (o sclerodermia cutanea limitata), procura minori danni all’organismo.

Tuttavia anche la CREST può dare ipertensione polmonare che porta all’insufficienza cardiaca e polmonare. In alcuni casi, la sclerodermia interessa soltanto la cute per decenni, prima di coinvolgere gli organi interni.

La patologia è imprevedibile e peggiora rapidamente, fino a diventare letale, in particolare nei pazienti con precoce danno d’organo. Le caratteristiche alterazioni cutanee permettono la diagnosi e indirizzano a cure appropriate, per limitare sintomi e danni.

Nonostante i trattamenti, la malattia può rivelarsi gravemente invalidante e anche fatale.

Sclerodermia: epidemiologia

La frequenza della patologia nella popolazione mondiale è compresa tra 10-20 casi per 100.000 persone. Nel globo, la comparsa di nuovi pazienti ha un’incidenza di 1-2 casi per 100.000 abitanti in un anno.

In Italia, si calcola che siano 25.000 le persone colpite dalla malattia che comporta variazioni relative all’età.

Tuttavia, nel nostro Paese non è mai stato fatto un profilo completo della malattia, in termini di incidenza e sociodemografici. Per questo motivo, si presume che gli italiani malati di sclerodermia possano ammontare a più di 30.000.

La sclerodermia è 4 volte più frequente nelle donne che negli uomini, con un rapporto di 10 a 1.

Il fenomeno di Raynaud viene osservato nel 5-10% della popolazione, con una prevalenza di quella femminile. La malattia è denominata “patologia di genere” proprio perché insorge più nelle donne, in un’età tra i 30 e i 50 anni.

Invece, la sclerodermia è molto rara nei bambini e il suo esordio di solito avviene tra i 15 e i 44 anni.

Lega Italiana Sclerosi Sistemica: indagini nazionali

Indagini epidemiologiche nazionali, relative al periodo 2010-2016, sono state volute dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica. Secondo i risultati dell’Università della Calabria sono stimati un minimo di 53,1 nuovi pazienti per ogni milione d’abitanti all’anno.

Nel complesso, l’incremento annuo dei malati sarebbe del 15%, con un tasso passato da 196,5 a 254,4 per milione di abitanti.

Le Regioni con maggior numero di casi della patologia sono quelle del Nord:

• Lombardia
• Liguria
• Veneto
• Trentino.

Al contrario, le Regioni con i riscontri inferiori di malati sono al Sud:

• Umbria
• Campania
• Molise.

La classe d’età più soggetta alle complicanze e al ricovero ospedaliero sembra quella tra i 65 e i 74 anni.

La sclerosi sistemica è stata inserita tra le malattie rare solo nel 2017, mentre prima era nell’elenco di quelle croniche.

Ad essere più colpiti dalla patologia sono i soggetti che già hanno una malattia mista del tessuto connettivo. Anche chi è stato sottoposto a lungo ad alcune sostanze tossiche o ha assunto determinati farmaci potrebbe riscontrare sintomi. Le forme localizzate, ovvero limitate ad alcune aree dell’organismo, sono 20 volte più frequenti di quelle diffuse, più gravi.

In relazione alle complicanze d’organo, la mortalità dei pazienti sembra più alta rispetto alla popolazione generale di 1,5-7,2 volte.

Tipi di sclerodermia

A seconda dell’entità del danno cutaneo, la sclerosi sistemica è suddivisa in due tipologie principali.

La forma limitata

Con esordio graduale, comparsa precoce del fenomeno di Raynaud e interessamento della cute delle dita (sclerodattilia); talora sono colpiti anche gli avambracci e il viso e frequentemente il microcircolo polmonare. La riduzione della circolazione produce un aumento della pressione sanguigna nell’arteria polmonare e nei suoi rami (ipertensione arteriosa polmonare).

Invece è rara la compromissione renale e, se presente, piuttosto lieve quella fibrotica polmonare. Il 25% dei pazienti con la variante limitata ha altre manifestazioni, indicate con l’acronimo CREST, a lenta evoluzione ma con estensione agli organi:

• calcificazioni sottocutanee
• fenomeno di Raynaud anche in naso e orecchie
• dismotilità e dilatazione esofagea (esofagite)
• sclerodattilia (con deformazioni a salsiccia di dita, collo, orecchie e viso),
• teleangectasie (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni della pelle di mani, viso e labbra).

Forma diffusa

Ha un esordio acuto o rapidamente progressivo con interessamento cutaneo e trasformazione fibrotica della pelle di tutto il corpo. Precoci e severi possono essere il coinvolgimento e la fibrosi del polmone, del tubo digerente e del cuore.

Nel 15% dei casi, sono implicati i reni con brusco aumento della pressione sanguigna e perdita della funzionalità (crisi renale sclerodermica). Il quadro della sindrome CREST può verificarsi raramente anche in questa variante.

Sclerosi sistemica senza sclerodermia

Per sclerosi sistemica senza sclerodermia si intende la forma limitata, con assenza di fibrosi cutanea ma presenza di fenomeno di Raynaud e rischio di coinvolgimento degli organi interni.

Sclerodermia localizzata

Una ulteriore forma della malattia è la sclerodermia localizzata, che riguarda la cute e, a volte, i tessuti sottocutanei. Tale tipologia è divisa in morfea e lineare, non compromette gli organi interni e non si trasforma mai in sclerosi sistemica.

Morfea

La variante morfea include placche singole o multiple, localizzate e dure, spesso biancastre, con alone rossastro. Quindi, questa condizione può determinare grave limitazione della motilità nell’arto colpito dalla chiazza e anche problemi estetici.

Nel gruppo, vengono distinte alcune ulteriori forme:

• morfea del cuoio capelluto, con cicatrici chiare e alopecia, o perdita completa di capelli
• morfea a gocce, con piccole macchie tondeggianti
• variante anulare, localizzata ai genitali, in particolare al pene
• morfea profonda, più aggressiva e rapida, che prende pelle, muscoli e ossa.

Sclerodermia lineare

Invece, la sclerodermia lineare si rivela con manifestazioni a linea o a stria, più comuni a livello degli arti o della nuca. In questo tipo, le lesioni tendono ad approfondirsi a muscoli e tendini e a coinvolgere il viso, con un aspetto a colpo di sciabola.

Inoltre, esiste una sindrome da sovrapposizione (overlap) in cui sono presenti in contemporanea più malattie del connettivo. Così i segni clinici della sclerosi sistemica si accompagnano con quelli del lupus o dell’artrite reumatoide o di analoghe patologie.

A volte, i sintomi della sclerosi sistemica possono essere l’indicazione della malattia mista del tessuto connettivo, o MCTD. Oppure questi disturbi possono essere considerati come appartenenti alla malattia indifferenziata del tessuto connettivo, o UCTD.

Qualunque forma della patologia, sistemica o localizzata, che colpisce un bambino, viene denominata sclerodermia dell’infanzia o giovanile.

Quali sono i sintomi della sclerodermia

In genere, i primi segni della malattia avvertiti dal paziente sono a livello della pelle delle dita, nella sclerodattilia. I sintomi più comuni della sclerodermia sono l’indurimento e l’ispessimento della cute, spesso preceduti dal fenomeno di Raynaud.

Anche molti anni prima dell’esordio della malattia, questo disturbo si riscontra in circa il 95% dei pazienti.

Il fenomeno è vasospastico, scatenato dall’esposizione alle basse temperature e/o dallo stress. Inoltre, la riduzione del flusso di sangue provoca a mani, piedi, naso ed orecchie pallore a cui segue cianosi e poi rossore.

Con il colore violaceo della pelle, coesistono:

• torpore
• formicolii
• perdita temporanea della sensibilità.

All’inizio, il problema riguarda appunto le mani e, in seguito, soprattutto nella forma diffusa, si estende in altre aree. Inoltre, il fenomeno di Raynaud può dare ulcerazioni alle nocche e alla punta dei polpastrelli delle dita.

Pelle e mani

La pelle, che perde i peli nelle zone interessate, ha aspetto lucente, e aderisce ai piani sottostanti. Nel malato, si assiste anche alla scomparsa graduale delle rughe, e ad alterazioni nel colore della cute.

Infatti, la pelle può spesso diventare più scura e, raramente, perdere la pigmentazione, assumendo un colore più chiaro.

Le mani possono andare incontro a deformità in flessione delle dita, che subiscono una retrazione ad artiglio. La deformazione risulta progressiva e può estendersi a polsi, avambracci, volto e tronco.

Calcificazioni sottocutanee possono formarsi al di sopra delle articolazioni e delle prominenze ossee.

Altri sintomi della sclerodermia

Altri sintomi sono:

• teleangectasie, ovvero vene disposte a forma di ragno, più evidenti nella variante limitata, che compaiono su volto, labbra, lingua, torace e dita.
• Dolori articolari diffusi, che possono aggravarsi fino a una vera artrite.
• Debolezza muscolare, connessa in genere a polimiosite.
• Patologia infiammatoria dei muscoli a patogenesi autoimmune.
• Difficoltà a inghiottire cibo e/o rallentata motilità gastrointestinale, con difficoltà digestive, in relazione alla sclerosi cicatriziale del fondo dell’esofago.

Organi

Il tubo, tra bocca e stomaco, se danneggiato non riesce più a spingere gli alimenti per cui subentrano problemi di deglutizione e digestivi. In un terzo dei pazienti nell’esofago si verifica una crescita cellulare anomala, che aumenta il rischio di ostruzione o stenosi:

• danni all’intestino che interferiscono con l’assorbimento dei cibi e fanno perdere peso.
• Possono esserci dolori addominali, diverticoli, stipsi ostinata, diarrea o incontinenza fecale.
• Problemi al fegato, per cui il suo sistema di drenaggio può essere bloccato da tessuto cicatriziale; questa cirrosi biliare può dar luogo a danno epatico e ittero.
• Secchezza di bocca e occhi, con secrezioni filamentose, annebbiamento visivo, bruciore, arrossamento e croste sulle palpebre.

Sindrome Sicca

Si tratta della Sindrome Sicca, o di Sjögren, secondaria, malattia infiammatoria associata alla sclerosi sistemica.

Quindi, questa sindrome è responsabile di:

• distruzione progressiva delle ghiandole: esocrine, lacrimali, salivari e parotidi. Di conseguenza, il film lacrimale e la produzione salivare vengono ridotti e lasciano così asciutti bocca e occhi.
• Interessamento polmonare, con difficoltà respiratorie, in particolare durante l’esercizio fisico, dovute all’accumulo di sclerosi cicatriziale nei polmoni.
• Coinvolgimento del cuore, con alterazione del ritmo cardiaco e anomalie anche letali, tra cui lo scompenso cardiaco.
• Danneggiamento renale, il cui primo, repentino e progressivo sintomo può essere l’ipertensione arteriosa.
• L’innalzamento della pressione sanguigna può essere un segnale nefasto, benché i trattamenti riescano a controllarlo.

Cause della sclerodermia

Non essendo ancora identificata una causa vera e propria della sclerodermia, si ritiene che la malattia sia multifattoriale.

Innanzitutto, è implicata una irregolare funzionalità di elementi che controllano la formazione di nuovi vasi e del sistema immunitario.

Anticorpi

Per questo motivo, nell’organismo viene stimolata la produzione di autoanticorpi specifici, come gli anti-Scl70. Tale genere di anticorpi sono più abbondanti nelle forme con danno cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare.

Un altro tipo di autoanticorpi nella sclerodermia sono gli anticentometro, spesso collegati a danni degli organi interni. Questi anticorpi si trovano in prevalenza nelle forme della malattia con limitato disturbo della pelle e con ipertensione polmonare.

Quindi, indubbia la natura autoimmune della sclerodermia a cui concorrono altre condizioni negative.

Genetica

La comparsa della malattia potrebbe avvenire per predisposizione genetica, con un’alta ricorrenza in famiglia.

E’ stato rilevato che la propensione ad ammalarsi è maggiore in chi ha parenti affetti anche da altre patologie immunitarie.

Comunque, anche se la malattia è mediata dal sistema immunitario, la sua insorgenza è stimolata da alcuni fattori ambientali.

Fattori ambientali

Infatti, si pensa che la sclerodermia possa essere scatenata, nei soggetti sensibili, dall’esposizione a determinate sostanze.

Tra i composti considerati nocivi, ci sono i solventi organici, alcuni farmaci, le tossine e gli agenti microbici.

In effetti, si sono dimostrati più colpiti da fibrosi i minatori delle miniere di carbone, a contatto con polveri di silicio. Allo stesso modo, risultano più casi tra i lavoratori sottoposti a:

• cloruro di vinile
• idrocarburi aromatici
• resine epossidiche.

Estrogeni

Anche gli ormoni sono stati chiamati in causa, specialmente gli estrogeni vista la prevalenza femminile nella malattia.

In questo caso, la anormale risposta autoimmune sarebbe dovuta all’effetto specifico dato dall’asse estradiolo-prolattina. Benché non sia infettiva né contagiosa, la sclerodermia viene fatta risalire, da alcuni studiosi, all’aggressione di un virus.

Sembra che ad esempio cytomegalovirus e parvovirus B19 siano in grado di innescare la risposta immunitaria verso i tessuti dell’ospite.

Diagnosi della sclerodermia

Il medico può riconoscere la sclerodermia in base alle caratteristiche alterazioni cutanee e degli organi interni.

Facilitano l’individuazione della malattia le tipiche manifestazioni sulla pelle e muscolo-scheletriche e il fenomeno di Raynaud.

Però, a volte, i sintomi possono sovrapporsi a quelli di altre malattie del tessuto connettivo. Inoltre la sclerodermia assume andamenti diversi e non tutti i pazienti hanno gli stessi disturbi e a una stessa intensità.

Tuttavia, il quadro complessivo di solito non lascia dubbi nell’interpretazione della patologia.

Esami di laboratorio e strumenti

Una diagnosi precoce, utile per migliorare la prognosi della sclerodermia, si effettua con strumenti appositi. Tramite il video-capillaroscopio a sonda ottica è possibile visualizzare la microcircolazione intorno alle unghie della mano.

In 15 minuti, una goccia di olio di cedro, posta sul fondo delle unghie, viene esaminata al microscopio per scoprire anomalie. In caso di fenomeno di Raynaud, i capillari periungueali risultano alterati per sofferenza vascolare.

I piccoli vasi patologici si mostrano dilatati, ad andamento tortuoso e molto ingranditi, o “giganti”. Oltre a provare i danni endoteliali, le anomalie capillaroscopiche indicano quello vascolare diffuso a causa della malattia.

Gli esami di laboratorio da soli non bastano ad identificare la sclerodermia in quanto i risultati sono variabili.

Non essendo le analisi d’ordine generale molto indicative, si ricorre alla ricerca degli anticorpi specifici.

Soprattutto per distinguere le due tipologie principali della sclerosi sistemica, sono d’aiuto esami anticorpali mirati.

Dosaggio degli anticorpi

Il dosaggio degli anticorpi si pratica per mezzo di un semplice prelievo di sangue venoso. Determinante è il riscontro degli anticorpi antinucleo, in particolare anti-centromero ACA nella forma limitata.

Invece, nella forma diffusa è contenuto un anticorpo diverso, anti-Scl70, definito anti-tropoisomerasi. Il livello di gravità della malattia si può valutare anche con altri esami di supporto.

In tal senso, al paziente viene consigliato un iter diagnostico specialistico, ad esempio con radiografie delle mani.

Radiografia e ecodoppler

Per evidenziare il danno d’organo, sono raccomandati altri accertamenti, non mirati ma tradizionali. Radiografia dell’esofago e gastroscopia servono per valutare la compromissione della motilità dell’esofago.

Con la spirometria completa, ovvero prove di funzionalità respiratoria, si può constatare l’eventuale interessamento polmonare. I problemi cardiaci, legati alla sclerodermia, si possono scoprire per mezzo dell’EcoCardioDoppler.

Raramente alcuni soggetti, soprattutto se con positività all’anti-Scl70, vengono sottoposti a TAC del torace.

A malattia definitiva, è consigliabile procedere anche con ulteriori indagini sugli organi bersaglio, come rene e intestino.

La visita medica e vari esami dovrebbero essere ripetuti periodicamente, almeno ogni 12 mesi, per monitorare la malattia.

Infine, la diagnosi differenziale va eseguita per distinguere la sclerodermia da altre malattie con sintomi simili. Così gli esami possono riconoscere:

• lupus eritematoso
• sindrome di Sharp
• poliartrite nodosa
• artrite reumatoide.

Patogenesi della sclerodermia

Essenzialmente la sclerodermia è contraddistinta da una produzione incontrollata di collagene, componente del connettivo. Questo tessuto partecipa al sostegno e al nutrimento di tutti gli organi, mentre il collagene è presente nelle cicatrici.

L’accumulo abnorme del componente determina indurimento di aree della pelle e fibrosi degli organi interni, soprattutto del polmone.

Nella malattia, la riparazione fibrotica dei danni tissutali avviene tramite l’anomala sostituzione delle cellule con connettivo. Il meccanismo fibrotico sconvolge la normale struttura del tessuto o dell’organo interessato e ne compromette la funzione.

Inoltre, nella sclerodermia si verificano modificazioni dei vasi e del sistema nervoso autonomo.

Come la sclerodermia altera gli organi e le funzioni del corpo

Le alterazioni generano disfunzioni vasomotorie e della motilità dell’apparato digerente, ulcere e ipertensione polmonare.

Il meccanismo produce sulla cute dapprima chiazze rosso violacee che hanno la tendenza a indurirsi.

Anche dopo molti anni, il risultato finale del processo è una cicatrice che può essere più scura o chiara. Ma, nelle forme più serie, l’attività di fibrosi, combinata con un cattivo microcircolo periferico, aggredisce pesantemente gli organi.

In particolare, apparato digerente, polmoni, cuore, fegato e reni risentono della formazione di tessuto fibroso. Quindi, gli organi intaccati dalla sclerodermia perdono progressivamente la loro funzionalità e si instaurano problemi localizzati.

Ad esempio, nella fibrosi polmonare, conseguente a sclerosi sistemica, si ha graduale perdita di elasticità dell’organo. La fibrosi, cronica, con il tempo restringe i capillari dell’area peggiorando notevolmente la dispnea, già presente all’esordio.

Inoltre, la degenerazione può ripercuotersi sulla circolazione sanguigna e sul cuore, con danni cardiaci. In dettaglio, la fisiopatologia della sclerodermia comprende danno vascolare e l’attivazione di fibroblasti.

Per questo motivo, nei tessuti malati si assiste a una produzione eccessiva di collagene.

Accumulo di cellule T

La pelle sviluppa fibre collagene più compatte nel derma reticolare, per cui l’epidermide si assottiglia e gli annessi dermici si atrofizzano.

Così si instaurano l’accumulo di cellule T (un tipo di globuli bianchi) e una vasta fibrosi negli strati dermici e nel sottocutaneo.

Intorno alle unghie, nelle pieghe, i capillari si dilatano e si possono perdere alcune anse microvascolari. Negli arti, subentrano infiammazione cronica e fibrosi della membrana sinoviale, delle superfici e dei tessuti molli periarticolari.

Essendo compromessa la motilità dell’esofago, il suo sfintere inferiore diventa incontinente, con reflusso gastroesofageo e altre stenosi.

La degenerazione della lamina mucosa muscolare dell’intestino forma pseudo diverticoli nel colon e nell’ileo. Se nei polmoni si protrae la fibrosi interstiziale e peribronchiale, si arriva all’ipertensione polmonare e ad anomalie di conduzione cardiaca.

Invece, nei reni, l’iperplasia a livello delle arterie interlobulari e arcuate, può provocare ischemia renale e ipertensione.

Trattamenti per la sclerodermia

Per la sclerodermia non c’è una cura risolutiva, ma si praticano solo terapie per ostacolare l’evoluzione della malattia.

Altri trattamenti vengono proposti per controllare alcuni aspetti più specifici riguardanti i vari organi colpiti. Infatti, terapie sono dedicate alle manifestazioni articolari di esofago, stomaco, polmoni, cuore, reni e fenomeno di Raynaud.

La diagnosi precoce, o Early Scleroderma, permette di intervenire subito per limitare sintomi e danni.

Quindi, la prima cura è quella adatta a ripristinare una microcircolazione il più possibile normale ed equilibrata.

Farmaci

Allo scopo, al paziente vengono prescritti vasodilatatori sistemici, del genere calcio-antagonisti. Anche l’aspirina a basso dosaggio, come anti-aggregante piastrinico, può migliorare il flusso sanguigno periferico.

Con questi farmaci, si tenta di ridurre i disturbi connessi al fenomeno di Raynaud e la progressione rapida della sclerodermia.

In fase iniziale, non sono ritenuti appropriati immunosoppressori o steroidi, cioè il cortisone.

Nonostante l’origine autoimmune della patologia, questi composti potrebbero comportare più effetti collaterali che benefici. Infatti, i corticosteroidi possono stimolare una predisposizione alla crisi renale per cui vanno usati solo se necessario.

Al contrario, il loro impiego è indicato nei disturbi degli organi interni, soprattutto in presenza di miosite e connettivite mista. Non esistendo una cura per arrestare la sclerodermia, almeno si possono alleviarne i sintomi.

Antinfiammatori

I FANS, farmaci antinfiammatori non steroidei, sono in grado di diminuire il grave dolore muscolare e articolare.

Se però il paziente accusa debolezza dovuta a polimiosite, potrebbero appunto essere necessari i corticosteroidi. Secondo alcuni specialisti, la penicillamina potrebbe rallentare il processo di ispessimento della cute. Il composto, molto discusso, sarebbe anche efficace per ritardare il coinvolgimento degli organi interni.

Però molte persone non riescono a tollerare la penicillamina che procura effetti collaterali negativi.

Per il polmone, sarebbero d’aiuto i farmaci che sopprimono il sistema immunitario, tra cui ciclofosfamide e metotrexate.

Nella fibrosi polmonare, la ciclofosfamide ha dimostrato una buona capacità e valenza. Ma, sul potere del farmaco citostatico occorrono altre ricerche in proposito, come per l’imatinib mesilato.

Questo inibitore delle tirosinchinasi potrebbe essere valido per la terapia della fibrosi cutanea, oltre che polmonare.

Trapianto e nuovi farmaci

Alcuni pazienti sono stati sottoposti al trapianto di midollo autologo con cellule staminali periferiche, sul quale sono in corso studi. Secondo evidenze, il trapianto autologo di cellule staminali emapoietiche potrebbe aumentare la sopravvivenza dopo il primo anno.

La somministrazione endovenosa di analoghi delle prostacicline, potenti vasodilatatori, si è rivelata efficace in alcuni casi.

Infatti, la terapia è rivolta a chi soffre di fenomeno di Raynaud, sclerosi cutanea e disturbi trofici della pelle, o ulcere.

Nuovi farmaci sono stati sperimentati e poi approvati per il trattamento delle complicanze più gravi della malattia:

• bosentan
• sitaxentan
• ambrisentan (inibitori recettoriali dell’endotelina).

Tra i tanti, il bosentan è stato individuato come rimedio per prevenire altre ulcere nei soggetti sclerodermici. Inoltre, nella cura dell’ipertensione polmonare, lasciano ben sperare il Sildenafil e un analogo, il Tadalafil, che però è in fase di studio.

Più semplicemente, si possono mitigare i disturbi più fastidiosi con metodi alla portata di tutti.

Stile di vita

Contro il bruciore di stomaco, si può consumare un pasto leggero e dormire con la testata del letto rialzata.

Inoltre, sarebbe bene assumere antiacidi, farmaci che bloccano l’istamina e quindi il reflusso acido esofageo. La pirosi si combatte anche con gli inibitori della pompa protonica, che arrestano la produzione di succo acido nello stomaco. La chirurgia può intervenire per correggere il reflusso gastrico e allargare parti dell’esofago ristrette dal tessuto cicatriziale.

Inoltre, il malassorbimento dei cibi, dovuto all’eccessiva crescita di batteri nell’intestino, si contrasta con antibiotici, come la tetraciclina.

Negli esiti permanenti e antiestetici delle forme cutanee offrono sollievo le creme idratanti ed emollienti.

I sintomi del fenomeno di Raynaud si possono risolvere con la nifedipina o un bloccante del recettore dell’angiotensina II. Mentre, l’innalzamento della pressione sanguigna e la patologia renale trovano giovamento con i farmaci dell’ipertensione, come gli ACE inibitori. Questi composti agiscono facendo dilatare le arteriole periferiche e quindi migliorano il fenomeno di Raynaud.

Tra l’altro, gli ACE inibitori antiipertensivi sono adoperati da molto tempo nella crisi renale sclerodermica.

Anche la terapia fisica può essere d’aiuto per sostenere il tono muscolare e la funzionalità articolare. Infatti, la fisioterapia e il moto fanno mantenere la forza dei muscoli, ma non impediscono il blocco delle articolazioni in posizioni fisse.

Prognosi e decorso della sclerodermia

Il grado e l’andamento della sclerodermia, così come la sintomatologia clinica, variano molto, da caso a caso.

Comunque la patologia influisce negativamente sulla qualità della vita e sul benessere psicologico di ogni paziente.

Non solo l’interessato deve adeguare le sue abitudini alle condizioni imposte dalla malattia, ma può cadere in depressione. La reazione psicologica negativa è giustificata anche dal fatto che il decorso della patologia è considerato sempre severo.

Tuttavia, la sclerosi sistemica può limitarsi a una forma cutanea lieve, che interessa quasi esclusivamente la pelle.

In tale condizione, sono coinvolti mani, piedi, viso e avambracci, mentre altri segni della patologia possono apparire lentamente. Quindi, questi pazienti conservano una speranza di vita abbastanza normale, con una sopravvivenza dell’80-90% a 10 anni.

Del resto, molti di loro, trascorsi i primi anni, si stabilizzano, con miglioramento dei disturbi cutanei e senza altre conseguenze.

Evoluzione della forma diffusa

Se invece la patologia è del tipo diffuso, le manifestazioni sulla pelle diventano rapidamente generalizzate. Inoltre, in questa variante, gli altri sintomi appaiono dopo pochi mesi dallo sviluppo del fenomeno di Raynaud.

L’evoluzione della forma diffusa è comunque variabile, con una progressione scandita da tempi più o meno rapidi.

Un parametro per individuare il decorso della malattia è dato dalla imponenza delle lesioni cutanee iniziali.

Infatti, più queste sono dominanti ed estese e più la sclerodermia sarà invasiva e aggressiva. Nella “sclerodermia senza sclerodermia”, i soggetti presentano anticorpi specifici ma nessun ispessimento della cute.

Però, in tali malati, è aumentato il rischio di interessamento viscerale, soprattutto con motilità dell’esofago e disfagia. Alle alterazioni comuni in ogni tipo di sclerodermia, si aggiungono gravi complicazioni che riguardano la forma diffusa.

In particolare, l’ipertensione arteriosa polmonare e la fibrosi dei polmoni possono risultare fatali per il paziente. Inoltre, il coinvolgimento del polmone si sviluppa in maniera subdola e differente da paziente a paziente, ma è causa frequente di morte.

La disfunzione dell’esofago può sfociare in una polmonite da aspirazione, che determina altri problemi. Infatti nel caso, si possono verificare ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca, entrambe connesse a prognosi infausta.

Quindi, l’andamento della sclerodermia, più o meno positivo, dipende dal tipo da cui è affetto un individuo. In circa il 10% dei casi con forma limitata si aggiunge un importante problema polmonare, che aggrava la prognosi.

Mortalità

La sopravvivenza dopo 10 anni è ridotta al 60-70% nella sclerosi sistemica diffusa, a causa delle complicanze.

Chi soffre di questa variante è in pericolo di vita per crisi renali e malfunzionamento polmonare, gastroenterico o cardiaco. Inoltre, nei primi 4-5 anni della forma diffusa, può manifestarsi un’improvvisa e devastante malattia renale, a volte preceduta da ipertensione.

La letalità da sclerodermia è ritenuta collegata a fattori sfavorevoli, come età avanzata, sesso maschile e menopausa.

Anche chi accusa un precoce disturbo polmonare o sfregamenti dei tendini è un candidato all’esito fatale della patologia. Predittivi di mortalità precoce sono l’esordio tardivo, la malattia diffusa, l’ipertensione polmonare e l’insufficienza renale.

Il decesso può avvenire dopo soltanto 1 o 2 anni dall’inizio della malattia, se questa è in forma acuta.

Si può prevenire la sclerodermia?

Non essendo nota la causa primaria della sclerosi sistemica, è quasi impossibile fare prevenzione.

Scarsa conoscenza, poca comunicazione e ridotti trattamenti a livello clinico rendono la sclerodermia una malattia difficile. L’approccio più importante è rappresentato dalla diagnosi precoce che permette di monitorare la patologia. Poiché si tratta di una malattia rara, risulta fondamentale riconoscere tempestivamente i suoi sintomi precoci.

Pertanto, di fronte all’evidenza di un fenomeno di Raynaud, è necessario rivolgersi a specialisti reumatologi o immunologi. Infatti, una approfondita visita può indirizzare verso una diagnosi e una rapida terapia per rallentare il decorso della malattia.

Per avere conferma o escludere la presenza di sclerodermia, sono sufficienti pochi e comuni esami di laboratorio. All’inizio del fenomeno di Raynaud, anche in assenza di altri sintomi, bisogna comunque attivare terapie minime.

Inoltre, un programma di monitoraggio consente di scoprire per tempo altri problemi misconosciuti, che potrebbero aggravarsi.

Per ridurre i rischi, nelle prime manifestazioni cutanee, è buona norma limitare l’esposizione al sole.

Al limite, si può ricorrere a una fotoprotezione alta, dato che i raggi solari possono causare un peggioramento. Anche condurre uno stile di vita corretto ed equilibrato può proteggere da fattori in grado di peggiorare la patologia. Quindi sono raccomandate:

• abolizione di fumo, droghe e alcol
• adozione di una dieta sana e una regolare attività fisica.

L’attività sportiva, in condizioni di sospetta sclerodermia, può facilitare la microcircolazione. Tuttavia, nel caso, si devono evitare sport che si svolgono al freddo e l’esposizione a sbalzi termici eccessivi.

Campagne, iniziative e incontri vengono intrapresi per informare il pubblico e promuovere screening tra la popolazione.

Con la consulenza degli esperti della Lega Italiana Sclerosi Sistemica di Milano e di Rosanna Ercole Mellone, divulgatrice della nutrizione e del benessere.

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