Anemia falciforme: cos’è, cause, sintomi e trattamento

L’anemia falciforme o drepanocitosi è una patologia genetica del sangue, quindi ereditaria; più precisamente dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno ed è presente nei globuli rossi).

Si caratterizza dalla presenza di globuli rossi (o eritrociti) a forma di falce e da anemia cronica.

Infatti, nei soggetti sani, i globuli rossi hanno una forma arrotondata e una superficie liscia che li rendono adatti al passaggio nei capillari, anche nei più sottili, per portare ossigeno ai tessuti e agli organi del nostro corpo. Invece, nell’anemia falciforme, i globuli rossi sono rigidi, hanno una superficie irregolare e la forma a mezzaluna. A causa di queste caratteristiche possono, quindi, ostruire i vasi più piccoli e non trasportare sufficiente ossigeno, causando dolore e danneggiando organi e tessuti. Hanno poi una vita media di 10-20 giorni contro i 120 degli eritrociti normali. 

È una malattia tipica nelle zone dell’Africa sub-sahariana, di alcune regioni dell’India e del Medio Oriente, ma con i flussi migratori degli ultimi decenni si è determinato un aumento dei casi anche in Europa.

Secondo le teorie evolutive, l’anemia falciforme si è diffusa soprattutto nelle zone in cui la malaria è stata o è ancora oggi una malattia endemica, poiché i portatori sani della mutazione genetica sono più resistenti ai plasmodi che causano la malaria. 

Che cos’è l’anemia falciforme

L’anemia falciforme (SCD) o drepanocitosi, è una malattia genetica rara che colpisce i globuli rossi (o eritrociti). E’ un disturbo qualitativo e non quantitativo dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo.

La mutazione genetica riguarda, in particolare, la catena β-globinica, in cui la variazione di un singolo aminoacido sviluppa una nuova forma di emoglobina (HbS) non solubile, che tende a formare degli aggregati quando l’ossigeno scende al di sotto di una certa concentrazione, come nei capillari periferici più lontani dai polmoni.

Nella normalità, i globuli rossi hanno una forma discoide, sono flessibili e scorrono facilmente anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. In chi è affetto da anemia falciforme, invece, gli eritrociti hanno una forma particolare, a falce o a mezzaluna, e sono viscosi e rigidi. Per questo motivo restano intrappolati nei piccoli vasi sanguigni, impedendo al sangue di raggiungere tutte le parti del corpo. 

La conseguenza è che gli organi non ricevono adeguatamente ossigeno. 

Sono poi anche più fragili e hanno un ciclo di vita ridotto ed è per questo motivo che la malattia si caratterizza da una grave anemia.

È una patologia che, dal punto di vista epidemiologico, è presente soprattutto nell’area mediterranea, Medio Oriente, Caraibi e Asia.

In Italia si riscontra soprattutto al Sud (come anche per l’anemia mediterranea), in particolare Sicilia e Calabria, con un’incidenza tra il 2% ed il 13%. 

Epidemiologia

La frequenza più elevata si rileva tuttavia nell’Africa sub-sahariana. Grazie ai flussi migratori verso l’Europa, i casi di anemia falciforme sono aumentati negli ultimi decenni, superando l’incidenza di altre malattie genetiche come l’emofilia e la fibrosi cistica. 

Si presenta con maggiore frequenza in persone che discendono dalle regioni tropicali in cui la malaria era (o è ancora) una malattia piuttosto comune. In queste zone, infatti, essere portatori sani della mutazione genetica che causa l’anemia falciforme (tratto falciforme) è un vero e proprio vantaggio poiché li rende più resistenti alla malaria e i sintomi sono meno gravi.  

L’anemia falciforme resta comunque una malattia cronica, cioè dura tutta la vita, sebbene le cure e una diagnosi precoce permettano di migliorare la prospettiva e la qualità della vita di chi ne è colpito.

Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa il 5% della popolazione mondiale è portatrice di una variante genetica emoglobinica grave e il 2% dell’emoglobina S (HbS), responsabile dell’anemia falciforme o Sickle Cell Disease (SCD).

In Europa, a causa dei flussi migratori da zone del mondo in cui la SCD è endemica (come l’Africa sub-sahariana, India e Medio-oriente), si è registrato un incremento della prevalenza di questa malattia dalla seconda metà del XX secolo, attestandosi nel 2013 a circa 25.000 casi.

In Italia, la diffusione di questa patologia è piuttosto cambiata negli ultimi 15-20 anni. Infatti, oltre alle regioni in cui la frequenza è elevata (come Sicilia e Calabria), la SCD è ormai presente in tutto il territorio nazionale.

Alterazione dei globuli rossi 

L’anemia falciforme o anemia drepanocitica è una malattia genetica ereditaria contraddistinta dalla presenza di un’emoglobina anomala (variante emoglobinica) conosciuta come emoglobina S (HbS). 

L’emoglobina è una proteina che contiene ferro ed è presente nei globuli rossi con la funzione di trasportare l’ossigeno in tutto l’organismo.

I globuli rossi (o eritrociti), che formano circa il 40% del sangue, sono prodotti nel midollo osseo e immessi in circolo dopo la maturazione. La loro vita media è di circa 120 giorni, ciò vuol dire che il midollo osseo deve continuamente produrre nuovi globuli rossi per sostituire quelli più vecchi, degradati o persi con il sanguinamento.

L’alterazione sia funzionale, sia della forma dell’HbS genera globuli rossi dalla tipica forma a falce che sono più fragili e meno fluidi. Quindi, scorrono con più difficoltà nei vasi sanguigni (soprattutto nei capillari) e formano aggregati che ostruiscono i vasi, determinando un danno ai tessuti organici.

Hanno anche una vita ridotta, circa 10-20 giorni, pertanto, per compensare, l’organismo di chi è affetto da questo tipo di anemia è costretto a produrre eritrociti più velocemente rispetto alla norma. 

Se il corpo non riesce a bilanciare tale meccanismo, si determina una condizione chiamata anemia emolitica, con:

• Microcitosi (eritrociti più piccoli del normale).
• Aumento di reticolociti (reticolocitosi), cioè la presenza nel sangue di nuovi globuli rossi ancora immaturi.

Quindi, ricapitolando, l’alterazione dei globuli rossi comporta le seguenti complicazioni:

• Trasporto dell’ossigeno ai tessuti organici non adeguato.
• Fine vita prematura che causa anemia (cioè un ridotto quantitativo di emoglobina circolante).
• Anomala conformazione che tende a ostruire i vasi sanguigni, determinando difficoltà della circolazione sanguigna. 

Anemia falciforme e malaria 

È un team internazionale di ricercatori a confermare la relazione tra l’anemia falciforme e la malaria.

Sembra, infatti, che l’alterazione dell’emoglobina tipica dell’anemia falciforme sia un ostacolo al plasmodium falciparum, il parassita che causa la malaria.

In particolare, è stato scoperto che nei globuli rossi normali, si aggregano dei filamenti di una proteina, l’actina, che permettono agli eritrociti di penetrare anche nei capillari più sottili.

Nelle cellule infette, invece, si è visto che il parassita della malaria “ruba” questa proteina per trasportare un’altra proteina di sua produzione, l’adesina. Questa molecola rende i globuli rossi più adesivi tra loro e sulle pareti dei vasi sanguigni, causando così l’infiammazione vascolare tipica della malaria. 

Invece, nei globuli rossi alterati dall’anemia falciforme, la possibilità di utilizzare i filamenti di actina è compromessa. Quindi, questo tipo di anemia comporta una più alta resistenza alla malaria.

Anche il ridotto periodo di vita dell’eritrocita falciforme non permette al parassita di portare a termine il suo ciclo vitale e diffondersi nell’organismo. 

Cause ed ereditarietà 

Le cause dell’anemia falciforme (SCD) sono unicamente genetiche, si trasmette quindi da genitore a figlio. È, dunque, una patologia ereditaria, non è contagiosa e non dipende da agenti patogeni. 

I geni alterati da cui scaturisce la malattia sono chiamati globinici beta (β). Nella norma si ereditano due geni globinici β per la produzione della proteina beta globina presente nell’emoglobina. 

Però, un soggetto può presentare un’alterazione (mutazione) falciforme in uno dei suoi due geni globinici β. In questo caso, il soggetto è un portatore sano di anemia falciforme (si dice che ha un “tratto falciforme”) e potrebbe far nascere un figlio affetto da questa malattia solo se anche il suo partner è portatore sano di SCD.

Quindi, per nascere con l’anemia falciforme, il bambino deve ereditare una copia del gene mutato da entrambi i genitori.

Se uno soltanto dei genitori è un portatore sano, non c’è possibilità che nasca un figlio malato.

Se, invece, entrambi i genitori sono portatori sani hanno, nello specifico:

• 25% di probabilità che ogni bambino concepito non erediti i geni mutati e non nasca con l’anemia falciforme, né la possa trasmettere.
• 50% che il figlio erediti solo una copia del gene alterato da uno dei due genitori e diventi, pertanto, un portatore sano (senza quindi sviluppare la malattia).
• 25% che erediti il gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi malato.

Anemia falciforme e gravidanza

Le coppie che desiderano un figlio, se hanno una storia familiare di anemia falciforme o provengono da zone in cui la malattia è più diffusa, dovrebbero sottoporsi a un semplice esame del sangue per stabilire se sono portatori sani e se c’è il rischio concreto di generare un figlio affetto da questa patologia. 

La malattia può essere diagnosticata fin dalla 12° settimana di gestazione. Quindi, è anche possibile prendere in considerazione l’interruzione di gravidanza. 

Poi, è importante evidenziare che la mortalità delle donne affette da anemia falciforme in gravidanza è sei volte più elevata rispetto alle donne sane di pari età ed etnia. Infatti, il rischio di complicanze è molto elevato:

• Infezioni urinarie
• Pielonefrite
• Trombosi
• Eclampsia
• Ridotta crescita fetale, ecc.

In Italia, l’anemia falciforme non è fra le patologie sottoposte a screening neonatale. Tuttavia, alcune Regioni, come il Friuli Venezia Giulia, hanno avviato uno screening rivolto ai figli degli immigrati provenienti dalle zone endemiche. L’obiettivo resta comunque di estenderlo a tutto il territorio nazionale, come suggeriscono le linee guida europee. 

Le donne giovani che invece non desiderano una gravidanza, possono utilizzare la pillola anticoncezionale preferibilmente a base di solo progesterone e sempre dietro prescrizione medica.

Anemia falciforme: sintomi

La specifica conformazione a falce del globulo rosso rende difficile il passaggio nei piccoli vasi a scapito della circolazione sanguigna e quindi dell’ossigenazione. Tutto questo si traduce in forti dolori ossei nelle zone in cui la presenza di ossigeno è più bassa, in altre parole negli arti e nella colonna vertebrale.

Sono le cosiddette crisi vaso-occlusive, il sintomo più rilevante in questa patologia, che richiedono una gestione medica multidisciplinare, poiché possono colpire anche in altri organi come: 

• Cervello (con ischemia cerebrale)
• Fegato (con insufficienza epatica) 
• Polmoni (con insufficienza respiratoria). 

Inoltre, le crisi sono più frequenti in seguito a infezioni, gravidanza, variazioni di temperatura (in particolare il freddo) o di ossigeno (ad esempio in alta montagna). 

La sintomatologia si manifesta solitamente in età giovanile, ma anche fin dai primi mesi di vita e prevede quindi dolore acuto, maggiore vulnerabilità alle infezioni batteriche e grave anemia.

I sintomi però possono avere un diverso grado di severità. Alcuni soggetti, infatti, presentano una sintomatologia sfumata, altri invece grave e ricorrente.

Solitamente le manifestazioni più comuni dell’anemia falciforme quindi sono:

Crisi dolorose (o crisi vaso-occlusive)

Il dolore può manifestarsi in maniera improvvisa a livello di:

• Articolazioni (gambe e braccia).
• Addome. 
• Torace.
• Mani o piedi (specialmente nei bambini).
• Schiena.

Il dolore può durare poche ore o perfino diverse settimane e può essere moderato o grave. In alcuni casi, è necessario il ricovero in ospedale e la somministrazione di farmaci antidolorifici via endovena.

La frequenza delle crisi dolorose è variabile: possono essere sporadiche (meno di 1 l’anno) o anche più di 15 in un anno.

Anemia

Nell’anemia falciforme i globuli rossi a forma di mezzaluna sono distrutti molto prima di quelli normali (10-20 gg contro i 120 degli eritrociti normali). La diminuzione del numero di eritrociti nel sangue determina quindi un’anemia persistente che nel tempo si cronicizza. 

Si manifesta con:

• Affaticamento
• Battito cardiaco accelerato
• Mal di testa 
• Vertigini e svenimenti (nei casi più severi).

Sindrome toracica acuta

Più comune nei bambini, è causata dall’ostruzione dei globuli rossi alterati nei capillari polmonari. Si manifesta con:

• Febbre
• Tosse
• Dolore toracico
• Difficoltà respiratoria. 

Altri sintomi e principali complicanze 

• Ingrossamento della milza. Si verifica soprattutto durante l’infanzia, perché le cellule falciformi rimangono intrappolate nella milza che aumenta di dimensioni, diventa dolorante e si manifesta con un’improvvisa stanchezza e un forte pallore. Questa condizione è una vera emergenza e il bambino va portato subito al pronto soccorso.
• Infezioni. Con la crescita, la milza è spesso danneggiata e la sua funzionalità alterata. Poiché è un organo che aiuta a combattere le infezioni, chi è affetto da anemia falciforme ha più probabilità di sviluppare infezioni come, ad esempio, la polmonite da pneumococco. Le infezioni, in particolare quelle virali, possono poi determinare una ridotta produzione di eritrociti peggiorando l’anemia.
• Ingrossamento del cuore. Con il tempo anche il cuore può aumentare di volume, pompando il sangue in modo meno efficace. Il risultato è una possibile insufficienza cardiaca.
• Ulcerazioni. La difettosa circolazione negli arti può provocare ulcere alle gambe, specialmente alle caviglie. 
• Priapismo. Gli uomini possono sviluppare erezioni persistenti, spesso dolorose che possono danneggiare seriamente il pene.
• Calcoli. L’incremento dell’emolisi (la distruzione dei globuli rossi) può creare un sovraccarico di ferro e un’eccessiva formazione di bilirubina, con iperbilirubinemia e calcoli biliari. La formazione di piccoli calcoli nella cistifellea e nel fegato può causare dolore e gonfiore addominale e colorazione gialla della pelle e degli occhi (ittero).
• Disturbi cerebrovascolari. L’interruzione o blocco del flusso di sangue al cervello può causare ictus o attacchi ischemici transitori.
• Ipertensione arteriosa, nei vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore ai polmoni (ipertensione polmonare).
• Alterazione funzionale di reni e delle vie urinarie, con sangue nelle urine e perdita involontaria di urina (enuresi).

Anemia falciforme: diagnosi

Per diagnosticare l’anemia falciforme, o sapere se si è portatori del tratto falciforme, è necessario sottoporsi a un esame del sangue da eseguire presso centri specializzati. 

In caso di gravidanza, si possono eseguire test molecolari per sapere se il bambino nascerà sano o malato. 

Dopo la nascita, invece, la malattia si può accertare esaminando il sangue del cordone ombelicale o con un piccolo prelievo al neonato.  

Gli esami per sapere se si è portatore sano del tratto falciforme sono di due livelli.

Esami di primo livello

Quelli del primo livello si eseguono nelle seguenti condizioni:

• Provenienza dalle aree geografiche a rischio.
• Familiari portatori sani del tratto falciforme.
• Presenza dei sintomi tipici della malattia.
• Se si desidera una gravidanza. 
• Per sapere se si è portatore sano della malattia.

Esami di secondo livello

Se i risultati delle analisi sono positivi, si passa agli esami di secondo livello, più specifici come il sequenziamento del DNA per verificare la presenza di emoglobine anomale.

Consiste nella lettura di tutto il frammento di DNA responsabile della produzione dell’emoglobina e consente quindi di rilevare le eventuali mutazioni presenti, anche quelle più rare, di solito non evidenziate dai test standard.

Invece, se la malattia è già in atto e si presentano sintomi come dolori alle articolazioni e alle ossa, ittero e anemia, i test più indicati per la diagnosi sono:

• Esami ematochimici per l’anemia. 
• Striscio del sangue venoso periferico che dimostra la presenza dei caratteristici globuli rossi a forma di falce.
• Elettroforesi dell’emoglobina, per evidenziare l’emoglobina alterata (HbS).
• Diagnosi genetica per identificare la specifica mutazione genetica; è utile per confermare la diagnosi e per la consulenza genetica.

Anemia falciforme: come si cura

Il trattamento per l’anemia falciforme solitamente va seguito per tutta la vita, poiché si tratta di una patologia cronica. È prevalentemente farmacologico e serve per alleviare la sintomatologia. 

Oncocarbide

Alcuni farmaci, ad esempio, riducono i livelli di HbS, l’anemia e la frequenza degli episodi dolorosi; il più usato è l’idrossiurea (oncocarbide). 

Si tratta di un farmaco usato soprattutto in ambito oncologico ma che è in grado di alleviare il dolore e ridurre la necessità di trasfusioni di sangue. Stimola poi la produzione di emoglobina fetale (HbF), un tipo di emoglobina che aiuta a prevenire la formazione degli eritrociti a falce e ha una più forte affinità con l’ossigeno (la cui produzione cessa però con la nascita; nell’adulto, infatti, i valori di HbF sono meno dell’1%). 

Tuttavia, i possibili effetti indesiderati non sono pochi, soprattutto per le terapie a lungo termine. Tra i principali:

• rischio di leucemia.
• Reazioni a livello della cute.  
• Ulcere cutanee e della bocca.

Antidolorifici

Se il dolore è moderato, si possono assumere gli antidolorifici da banco o utilizzare asciugamani caldi o cuscinetti riscaldati per massaggiare le zone del corpo dolenti. 

Invece, nei casi più gravi, può essere necessario il ricovero ospedaliero per:

• Terapia antidolorifica endovena.
• Idratazione (per rendere il sangue più fluido).
• Trasfusioni di sangue.
• Terapia antibiotica (soprattutto in caso di febbre o sindrome toracica acuta).
• Supplementazione di ossigeno.

È opportuno altresì assumere regolarmente l’acido folico per stimolare la produzione di globuli rossi. 

Anche lo stile di vita diventa una forma di cura, poiché si tratta di soggetti più vulnerabili alle infezioni. Per questo motivo, sono necessarie le vaccinazioni per:

• Pneumococco.
• Meningococco.
• influenza e Haemophilus influenzae di tipo B.

I bambini assumono solitamente anche la penicillina come forma di prevenzione.

Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (chiamato in passato “trapianto di midollo osseo”) è, attualmente, l’unica possibilità di cura e di guarigione dall’anemia falciforme, con circa il 90% di casi di successo. 

Consiste nel somministrare al soggetto malato cellule staminali prelevate dal midollo osseo di un familiare non affetto da anemia falciforme e HLA-compatibile (compatibilità a livello di sistema immunitario). Si tratta di cellule da cui derivano gli elementi corpuscolati del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine prodotte, appunto, dal midollo osseo. 

È tuttavia una possibilità terapeutica cui si può ricorrere solo in un limitato numero di casi per la difficoltà a individuare donatori compatibili (anche tra i donatori non imparentati) e per le complicanze associate all’intervento e alla terapia.

Ad esempio, la probabilità che due fratelli siano HLA compatibili è del 25-30%, mentre per i genitori (o i figli) è del 50%.

L’alternativa è dunque ricorrere a un donatore parzialmente compatibile oppure attivare la ricerca di un soggetto non familiare iscritto nei registri donatori di midollo osseo di tutto il mondo che abbia le stesse caratteristiche genetiche HLA.

Nuove frontiere terapeutiche

La ricerca di terapie alternative al trapianto di midollo osseo coinvolge numerosi studi e team di ricercatori a livello internazionale.

Tuttavia, si tratta di ricerche certamente promettenti, ma che hanno bisogno di studi a lungo termine per convalidare scientificamente queste nuove terapie.  

Tra queste:

• Terapia genetica: è una potenziale opzione in assenza di un donatore compatibile. Consiste nell’inserimento di una copia normale del gene nelle cellule staminali per la sintesi di un’emoglobina normale e rappresenta una nuova frontiera terapeutica. Presenta il vantaggio di utilizzare le cellule del soggetto affetto dalla malattia, prelevate, modificate geneticamente e poi “reinserite” nel soggetto stesso, evitando il rigetto (la complicanza più frequente nel trapianto di midollo da donatore).
• Ricerca di nuove molecole capaci di ridurre o prevenire le complicanze più gravi della malattia come l’occlusione dei vasi sanguigni e la deformazione dei globuli rossi (falcizzazione).
• Tecnica di editing genomico (CRISPR), con la quale si corregge la mutazione del gene alterato con un gene sano, agendo direttamente nelle cellule del malato. 

Come vivere con l’anemia falciforme

L’anemia falciforme ha un forte impatto sulla vita dei malati. È una patologia cronica, quindi dura tutta la vita, con manifestazioni cliniche molto variabili. Tuttavia, tutti i soggetti affetti soffrono di crisi vaso-occlusive che sono molto dolorose e richiedono a volte il ricovero in ospedale. 

Le crisi sono poi imprevedibili e costringono il soggetto a stare sempre in allerta, anche per il rischio di infarti o ictus. 

La vaso-occlusione a livello cerebrale può causare, inoltre, anche problemi di attenzione e di memoria.

Tutti questi sintomi si possono comunque gestire con appropriate cure farmacologiche ed evitando alcuni fattori scatenanti come:

• Disidratazione, poiché aumenta il rischio di una crisi rendendo il sangue meno fluido; è bene quindi bere molti liquidi.
• Temperature estreme indossando indumenti idonei.
• Attività ad alta quota, perché la mancanza di ossigeno, man mano che aumenta l’altitudine, può scatenare una crisi.
• Esercizi fisici troppo faticosi.
• Alcool e fumo.

È utile invece:

• Praticare esercizi di rilassamento e di respirazione che riducano lo stress.
• Tenere a portata di mano farmaci antidolorifici (paracetamolo o ibuprofene) e usare dei cuscinetti riscaldati (acquistabili in farmacia) per lenire il dolore.

Come prevenire le infezioni

Per evitare le infezioni, il medico prescrive solitamente gli antibiotici e consiglia le vaccinazioni. 

Di seguito, altri accorgimenti da seguire per ridurre la probabilità di infezione.

• Curare l’igiene personale e alimentare. 
• Lavarsi regolarmente le mani con acqua e sapone prima di toccare il cibo, per prevenire le intossicazioni alimentari.
• Cuocere bene il cibo e conservare gli alimenti in modo corretto.
• Consultare il medico se si programma un viaggio all’estero poiché potrebbero servire farmaci o vaccinazioni extra. 

Come gestire la gravidanza

Le donne affette da anemia falciforme possono portare avanti una gravidanza, ma è importante consultare prima il proprio ginecologo per i seguenti motivi.

• Il partner potrebbe essere un portatore sano di anemia falciforme; in questo caso sarebbe utile una consulenza genetica per esaminare le possibili conseguenze.
• Alcuni farmaci usati per il trattamento dell’anemia falciforme, come l’idrossiurea, possono danneggiare il feto.
• Durante la gravidanza aumenta il rischio di anemia e di crisi di dolore, nonché alcune complicazioni come l’aborto spontaneo e la preeclampsia o gestosi (aumento eccessivo della pressione sanguigna).

Precauzioni da seguire prima di un intervento chirurgico

In caso di intervento chirurgico con anestesia generale, è importante informare i medici e il chirurgo che si è affetti da anemia falciforme. .Infatti, l’anestesia generale potrebbe, ad esempio, aumentare le probabilità di crisi falcemiche.

Quindi, per ridurre il rischio di complicazioni è necessario un controllo continuo durante l’operazione per garantire un adeguato apporto di liquidi e di ossigeno. In alcuni casi può essere necessaria anche una trasfusione di sangue, prima o dopo l’intervento, per ridurre il rischio di complicazioni.

Quando chiamare il medico

L’anemia falciforme può causare una serie di disturbi anche gravi che si possono verificare improvvisamente, richiedendo l’intervento tempestivo del medico o il ricorso al pronto soccorso. 

Tra questi:

• Febbre elevata (dai 38°C).
• Dolore intenso che non diminuisce con i farmaci.
• Forte emicrania, vertigini o torcicollo.
• Difficoltà a respirare.
• Pallore molto evidente.
• Gonfiore addominale improvviso.
• Erezione dolorosa (priapismo) che dura più di due ore.
• Confusione, sonnolenza o difficoltà a parlare.
• Convulsioni.
• Debolezza a uno o entrambi i lati del corpo.
• Alterazioni nella vista o improvvisa perdita della vista.

Anemia falciforme: un aiuto dalla Rete

Per chi è affetto da anemia falciforme è disponibile un nuovo sito internet dedicato a questa malattia: Not Alone in Sickle Cell, disponibile in 9 lingue (italiano, inglese, francese, tedesco, spagnolo, portoghese, olandese, arabo e indiano). 

È uno strumento di divulgazione che, con un linguaggio semplice e diretto, mette in comunicazione persone di diverse nazionalità, facilitando la diffusione delle informazioni. Il sito è anche ricco di suggerimenti, di risposte alle domande e di chiarimenti sui miti da sfatare per promuovere una maggiore consapevolezza della patologia. 

Oltre ai contenuti scientifici, il sito propone numerosi video-racconti di pazienti provenienti da tutto il mondo, perché sapere di non essere soli ad affrontare la malattia è sicuramente utile per contrastare il senso di isolamento e aumentare la capacità di reagire.

È disponibile anche un’app gratuita SCD Companion che offre risorse utili per chi soffre di anemia falciforme. In particolare:

• Entrare in contatto con persone che affrontano ogni giorni la malattia.
• Creare un diario digitale per monitorare e registrare la qualità del sonno, lo stress e l’umore.
• Registrare le crisi dolorose per tenere traccia anche dei fattori scatenanti.
• Monitorare i sintomi quotidiani da condividere con il medico o con il personale sanitario.

Fonti

1. Raccomandazioni per la gestione del paziente adulto affetto da anemia falciforne della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie – SITE, L. De Franceschi, G. Graziadei, P. Rigano, P. Cianciulli, G.L. Forni.
2. Linee-guida per la gestione della malattia drepanocitica in età pediatrica in Italia, Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica.
3. AIL – Associazione italiana contro leucemie, linfoma e mieloma.
4. ISS – Istituto superiore di Sanità.
5. Osservatorio malattie rare.
6. Manuale MSD.
7. Ospedale Bambino Gesù.
8. Le Scienze.